Down sendromu aslında 46 olması gereken kromozom sayısının yalnızca +1 farkla 47 olmasıdır. Bir hastalık değil genetik farktır. Ortalama olarak 800 doğumda bir görülür. Dünyada 6 milyon down sendromlu birey vardır ve 70.000’i Türkiye’de yaşar.
Neden 21 Mart ?
21. kromozomların 3 tane olması dolayısıyla farklılık ortaya çıkan down sendromlular için 21 ve 3 rakamları özeldir. Bu yüzden tüm dünyada 21 Mart’ta kutlanır.
Doğmadan Önce : Down sendromlu birey doğumdan önce %100 anlaşılamamaktadır. Bazı fiziksel özelliklerin farklılığı nedeniyle anne karnınında bakılabilmekte fakat tamamen anlaşılamamaktadır.
Fiziksel Özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması down sendromluların fiziksel özelliklerindendir. Bu özelliklerin hepsinin tek bir kişide görülmesi beklenmez. Birkaçı veya hepsi görülebilir.
3 Tip Down Sendromu Vardır
1- Trisomy 21: Down Sendromluların %95’ini oluşturur. Tüm hücreler ekstra 21.kromozomu bulundurur.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3 , %5’ni oluşturur. Ekstra sahip olunan 21.kromozom başka bir kromozoma sahiptir. Kişi adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik olarak 47 kromozomu vardır.
3- Mozaik: Down sendromlu nüfusun %2, %5’ni oluşturur. Bazı hücreler 46 kromozom bazıları ise 47 kromozom taşır.
Unutmayın!
Down sendromlu bireyler lise hatta üniversite okuyabilir, dil öğrenebilir, çalışabilir, bağımsız veya yarı bağımsız yaşayabilirler. Doğru bir eğitim her şeye çözüm olabilir.
Ve Son Olarak..
Down sendromu 1866’da Dr. John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Doktorun soy ismi dolayısıyla down sendromu olarak adlandırılır.
